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1q21.1微反复是染色体1上的少许遗传物质异常反复(反复)的染色体变更。该反复 产生正在q21.1地位的染色体长臂(q)上。

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1q21.1微反复

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有些1q21.1微反复患者有发育缓慢跟智力阻碍，普通为轻度至中度。得了这类疾病的人也能够存在自闭症谱系阻碍的特点。这些疾病的特色是交换跟社交能力降低，语言跟语言开展滞后。语言表达才能(词汇量跟语言表达才能)正在受影响的个别中常常比接管语言才能(明白语言的才能)更差。正在儿童期间，1q21.1微反复也能够与留神缺陷多动阻碍跟其他行动问题的危险增长有关。少数人产生精神障碍如精神分裂症或感情阻碍如焦急或抑郁症，平常正在成年期产生。

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一些1q21.1微反复的个别诞生时存在心脏畸形，包罗特定的心脏缺陷组合，称为法洛四联症。偶然睹其他身体畸形，如男性阴茎下尿道启齿(尿道下裂)，足内翻(clubfeet)，或许髋关节(髋关节发育不良)呈现错位。得了1q21.1微反复的人也可存在大于均匀头部尺寸或高于均匀成人身段。有些有些没有平常的脸部特点，例如眼睛广阔或耳朵较低。1q21.1微反复患者成年后能够简单呈现囊肿，肿胀打结(静脉曲张)静脉或腕管综合症，其特点为手跟手指的麻痹，刺痛跟健壮。然而，不特定的身体异常形式表征1q21.1微反复。与染色体变更相关的体征跟症状正在统一家庭的受影响成员中也不尽相同。一些反复的人不肯定的身体，智力或行动方面的异常。

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有些1q21.1微反复诞生时有心脏畸形

1q21.1微反复的发病率

普通人群中约10000人中有3人产生1q21.1微反复。研讨评释，这些患者的精神分裂症或法洛四联症发病率是正常人的15到20倍。良多得了1q21.1微反复的人能够从未被诊断过，由于这类环境的特点能够有多种缘故原由。另外，一些1q21.1微反复的人不任何相关的安康或发育问题，惹起了医疗职员的存眷。

1q21.1微反复的遗传机制

1q21.1微反复患者的每一个细胞的1号染色体此中一条染色体的1q21.1区域拥有反复的遗传物质，反复段的长度能够会有所不同。最罕见的反复波及约135万个DNA构建模块(也写作1.35兆碱基或1.35Mb)，而且被称为1.35-Mb复发远端反复。正在其他环境下，个别正在染色体1的q21.1区域内存在更短或更长的反复片断。反复片断中的基因的额定拷贝能够有助于正在1q21.1微反复的一些个别中产生的体征跟症状; 研讨职员正在尽力肯定波及哪些特定基因和它们若何与这些特点相关联。由于有的人用1q21.1微反复 不较着的症状特点，认为额定的遗传或环境因素影响症状跟体征的开展。

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